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    Medicamento combate los síntomas de X Frágil

    El X Frágil es una enfermedad rara, hasta la fecha sin un tratamiento capaz de revertir sus síntomas. Hay varias investigaciones en curso que tratan de hallar la forma de curarlo. Una de ellas desarrolló un medicamento que ha logrado mejorar notablemente tres de sus síntomas principales y se anuncia que estará a la venta, al menos en Europa, antes de la finalización del corriente año, puesto que ya consiguió la autorización de las autoridades pertinentes para su comercialización.

    Para comenzar
    Brand Starter Golden tenis Deluxe Goose qHwHSTY El X Frágil, también conocido como síndrome de Martin-Bell, es una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 2.500 mujeres y 1 cada 2.000 varones nacidos vivos. Se trata de la primera causa de deficiencia mental hereditaria y la segunda con origen genético conocido, detrás del síndrome de Down. Se cree que, por el poco conocimiento de esta condición, se encuentra infradiagnosticado. Tal es la razón por la cual se sospecha que, en realidad, se halla mucho más extendido, sobre todo cuando sus manifestaciones son menores. Se aventura que solamente el 25% está diagnosticado.
    La diferencia entre los sexos tiene que ver con el cromosoma que se ve afectado, esto es el X. Al tener las mujeres dos copias del X, en algunos casos uno de ellos no se halla mutado, por lo que se explica no solamente la menor incidencia del síndrome en ellas, sino que, generalmente, los síntomas tienden a ser más benignos por la forma de mosaicismo con que se desarrolla, esto es, algunas células están comprometidas y otras no. Los casos de sintomatología leve en varones también se asocian a esta modalidad.
    Se conoce el gen cuya disfunción lo produce, el denominado FMR1, el cual regula una sustancia, la proteína FMRP, que, como consecuencia del mal funcionamiento, hace que se produzca muy poca o ninguna.
    La mutación se presenta por una repetición anormal de un trinucleótido conocido como CGG en una zona del X que padece fragilidad, que, cuando supera las 230, produce la metilación del gen y la baja presencia o la ausencia de la proteína.
    Además de la deficiencia mental, los síntomas que la acompañan son variados. Entre otros, los más frecuentes son: rasgos autistas (se observa en un tercio de los varones), hiperactividad, problemas de atención, tendencia a evitar el contacto visual, retraso en el desarrollo, bajo tono muscular, orejas y/o frente grandes con mandíbula protuberante, cara alargada, otitis recurrentes (en el 80%), convulsiones (20%), problemas del habla, conductas agresivas alternadas con períodos de gran timidez, etc.
    En los varones, el coeficiente intelectual suele ubicarse entre 35 y 45, mientras que en las mujeres el rango oscila desde 60 hasta 80, lo que incide negativamente sobre el aprendizaje.

    Investigaciones
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    No existe hasta el momento cura para el síndrome, aunque sí, pese a tratarse de una enfermedad rara, se encuentran en curso diversas investigaciones que son muy prometedoras, sobre todo una de ellas.
    A la fecha, las que mostraban mejores perspectivas eran una llevada a cabo en la Universidad de Pennsylvania y otra realizada por la de Wisconsin, ambas en los EE.UU.
    En la primera tomaron a la mosca de la fruta, del género de las Drosophila, que poseen un gen similar al FMR1 humano, buscando hallar la forma en que se produce la alteración genética y cuáles son sus marcadores.
    Descubrieron que existe una relación entre la alteración del gen y la producción de insulina en los insectos mutados y que, tratadas con un fármaco que lleva el nombre de metformina, las moscas mejoraron diversos aspectos que se hallaban alterados, tales como los ritmos circadianos, el comportamiento durante el cortejo, la interacción social y el desarrollo neural.
    El paso siguiente es realizar una experiencia similar con ratones de laboratorio para así, de confirmarse los resultados obtenidos, hacer lo propio con seres humanos.
    El estudio de la Universidad de Wisconsin halló que la carencia o la ausencia de la proteína FMRP aumenta los niveles de otra denominada MDM2, lo que lleva a la alteración en la proliferación y en la diferenciación de las células madre neurales en animales de investigación.
    La hipótesis que desarrollaron los participantes de este trabajo es que si se lograba disminuir la cantidad de MDM2, era posible que los afectados se recuperaran de algunos de sus síntomas.
    Para efectuarlo se valieron de Nutlin-3, un fármaco que se usa experimentalmente para el tratamiento del retinoblastoma. Su aplicación produjo la recuperación de las células madre y, además, una mejora sustancial en los síntomas cognitivos de los ratones con X Frágil inducido.
    La intención de los investigadores es continuar con los ensayos para intentar dilucidar si este tratamiento podría trasladarse a los humanos y, en todo caso, cuál sería la frecuencia y la cantidad necesaria a aplicar, además de verificar que no existan efectos secundarios de magnitud que impidan su utilización, sobre todo teniendo en cuenta que el fármaco se halla todavía en etapa de evaluación para su uso específico.
    Si bien estos dos estudios parecen ir por buen camino, existe otro que está muchísimo más avanzado.

    El nuevo medicamento
    50 Aquazzura Aquazzura Capucine sandalias sandalias TqzP0Ux Llevó 19 años desarrollarlo (23, si se tiene en cuenta el trabajo previo de su primordial propulsora, investigadora principal y coordinadora, la Dra. Yolanda de Diego-Otero). En ello participó un equipo de la Unidad de Gestión Clínica de Salud Mental del Hospital Regional de Málaga, adscripto al Instituto de Investigación Biomédica de Málaga, aunque también han participado otros centros de investigación y pacientes voluntarios de distintos lugares de España.
    A partir de descubrimientos previos realizados por los propios investigadores y de otros trabajos publicados al respecto, se partió de la hipótesis de que el estrés oxidativo cerebral está implicado como productor de esta patología. Ello se verifica como consecuencia de la aparición de un exceso de radicales libres.
    Para verificar dicha conjetura se recurrió a buscar voluntarios que se sometieran a un tratamiento con antioxidantes.
    Se reunieron 100 personas con edades comprendidas entre los 3 y los 45 años, a las que se les suministró un compuesto de antioxidantes con vitaminas C y E durante 12 semanas, con muy buenos resultados.
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    Los estudios preclínicos que se desarrollaron desde 2009 habían conducido a la posibilidad de que el tratamiento con este tipo de fármacos pudiera revertir algunos de los síntomas del Síndrome de X Frágil. Así lo habían sugerido los trabajos que se realizaran con animales de laboratorio, a los que siguió otro realizado con un pequeño grupo de pacientes reclutados voluntariamente, el que consistió en tomar el patrón bioquímico de 18 personas diagnosticadas con X Frágil y compararlo con 15 hermanos de los pacientes sin portar el síndrome, todos ellos comprendidos entre las edades de 6 y 30 años.
    A partir del contraste entre las muestras, se observó que en los portadores de SXF los niveles de adrenalina y noradrenalina en sangre estaban notablemente más elevados en los diagnosticados, al tiempo que los de vitamina C se encontraban muy disminuidos. También ocurría esto último con la expresión de los antioxidantes.
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    Como consecuencia de la constatación anterior, una segunda parte del ensayo consistió en convocar a otras 30 personas con SXF, a 15 de las cuales se les suministró un placebo, mientras que a las demás se las trató con una combinación de dos antioxidantes, ácido ascórbico y tocoferol (vitaminas C y E), 10 mg por kilo de cada uno.
    Para el estudio, se los dividió entre mayores y menores de 13 años, y entre quienes tomaban medicación antipsicótica y quienes no.
    Los resultados demostraron mejorías significativas en las áreas de hiperactividad y conductual, sobre todo en los menores de 13 que no habían sido medicados con psicofármacos.
    También se realizó un seguimiento de los implicados para determinar la seguridad de las sustancias empleadas y su inocuidad, lo que resultó altamente satisfactorio, al no registrarse efectos adversos en paciente alguno.
    La etapa siguiente fue el estudio mayor, donde se comprobó que el 65% de los tratados mejoró significativamente su comportamiento y un 45% sus capacidades expresivas. También hubo mejorías similares en los aspectos cognitivos, por lo cual se ha logrado revertir tres de los síntomas principales del síndrome en una buena cantidad de pacientes.
    Presentado ante las autoridades sanitarias de la Unión Europea (Agencia Europea del Medicamento), ha obtenido su aprobación como medicamento huérfano bajo el nombre de X-Trocomir, el que se presenta bajo dos formas: cápsulas para los mayores y jarabe para los niños.
    Se denomina “medicamento huérfano” en la Unión Europea a aquel que se destine a diagnosticar, prevenir o tratar alguna enfermedad que afecte a menos de 5 personas de cada 10.000 (o a no más de 250.000 habitantes en toda la Unión) y que se destine al tratamiento de una enfermedad grave o que produzca incapacidades y cuya comercialización resulte poco probable (no comercial) sin medidas de estímulo.
    De todas maneras, el fármaco ha sido patentado y se ha realizado un acuerdo de licencia entre la Conserjería de Salud malagueña y la firma española Advanced Medical Projects, vía la Oficina de Transferencia de Tecnología del Sistema Sanitario Público de Andalucía, para comenzar a comercializar el producto, lo que se estima que se realizará en el territorio de la Unión Europea hacia finales del corriente año, dependiendo de la obtención final de los permisos pertinentes, lo que se cree más que probable.
    A su vez, se hará lo correspondiente respecto de la Food and Drug Administration norteamericana, responsable de la autorización de la circulación de los medicamentos en los EE.UU., que se espera que lo apruebe a la brevedad. Se estima que, una vez que se comercialice en Europa y obtenga la licencia para hacer lo propio en los Estados Unidos, estará disponible prácticamente en todo el mundo, dado que la aprobación por dos agencias prestigiosas seguramente allanará su penetración en otros merados.
    Advanced Medical Projects se especializa en lo que otros laboratorios no realizan, esto es, producir y comercializar drogas catalogadas como medicamentos huérfanos, sobre todo aquellos destinados a la población infantil. En la actualidad se encuentran produciendo medicamentos para tratar la disqueratosis congénita (producto Gestelmir), la anemia plástica (Anemir), ataxia talangiectasia (Telanmir), fibrosis pulmonar (Neumomir), distrofias musculares (Myomir), Parkinson (Parmir) y otras.
    Por otro lado, los participantes de este notable descubrimiento han decidido que, como el X Frágil implica una cantidad importante de síntomas, van a proseguir la línea de investigación para intentar atenuar otros. También es de esperar que los mismos científicos u otros grupos continúen profundizando este provechoso estudio, para ampliar sus efectos a más pacientes que requieran el medicamento. La propia conductora de la investigación señala que con este fármaco, si bien se ha dado respuesta a los síntomas más importantes del síndrome, está lejos de abarcarlos a todos y que otro tipo de patologías que comparten la problemática de la oxidación podrían verse beneficiadas con él, aunque es necesario realizar las investigaciones correspondientes para establecer si ello es así o no.
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    Otra de las propuestas que realiza en este caso da Dra. De Diego-Otero es que se incluya al Síndrome de X Frágil en el cribado neonatal, más popularmente conocido como la prueba del talón, que consiste en tomar una muestra de sangre en el recién nacido de esa parte de su cuerpo para detectar y poder tratar precozmente determinadas enfermedades, que en algunos países resultan prácticas corrientes, aunque varía en cada uno cuáles son las enfermedades y condiciones comprendidas.
    Ello se debe a que, como ocurre con cualquier tipo de enfermedad o síndrome, su detección más temprana habilita a mejores resultados en el tratamiento, y este medicamento no es la excepción al respecto.

    Conclusiones
    El trabajo de la Salud Pública malagueña es una novedad muy importante.
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    Hasta su aparición, los tratamientos seguían distintas vías terapéuticas con y sin la ingesta de medicamentos. Las que incluían estos últimos deben ser monitoreadas continuamente por los efectos negativos que tienen los psicofármacos en el largo plazo y en la salud de los niños más pequeños.
    Aunque pueda parecer decepcionante que apenas dos terceras partes se puedan beneficiar del medicamento y solamente respecto de algunos de los síntomas, se trata de una de las pocas oportunidades en las que una patología de claro origen genético puede revertirse, aunque se dependa de por vida de algún medicamento, lo que no queda claro en las comunicaciones realizadas por los investigadores.
    Teniendo en cuenta los efectos del X Frágil sobre la capacidad mental, la cognición y el comportamiento, que algunos de los niños que en la actualidad se hallan con problemas serios puedan acercarse a la normalidad es un logro importante.
    Y cabe destacar, también, el rol de los científicos que trabajan en los laboratorios estatales, tratando de comprender y combatir a estas enfermedades mal llamadas huérfanas, simplemente porque si bien es lícito el comercio de los medicamentos, no puede tratarse solamente de un negocio que se desentienda del padecimiento de millones simplemente porque la ganancia no es segura.

    Ronaldo Pellegrini
    ronaldopelle@yahoo.com.ar

    Fuentes de consulta:
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    – http://www.pctclm.com/portfolio-view/advanced-medical-projects-compania-facmaceutica-instalada-en-el-parque-recibe-la-designacion-de-orfan-drug-de-la-agencia-europea-del-medicamento/
    – http://www.xfragil.com.ar/
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    – http://www.advancedmedicalprojects.com/
    – https://riuma.uma.es/xmlui/bitstream/handle/10630/12468/TD_CALVO_MEDINA_Rocio.pdf?sequence=1
    – http://riuma.uma.es/xmlui/handle/10630/12468
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    – https://fragilex.org/treatment-intervention/medication/
    – http://www.ema.europa.eu/docs/en_GB/document_library/Orphan_designation/2017/03/WC500224874.pdf
    – http://www.fundacionisabelgemio.com/tag/instituto-de-investigacion-biomedica-de-malaga
    – http://www.20minutos.es/videos/salud/glyCGLS0-un-medicamento-efectivo-contra-el-sin drome-x-fragil/
    – http://www.abc.es/espana/abci-desarrollan-medicamento-efectivo-contra-5347645075001-20170304010004_video.html
    – http://www.ibima.eu/investigadores-desarrollan-un-farmaco-para-tratar-el-sindrome-x-fragil/
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    http://revistageneticamedica.com/2016/05/01/sindrome-x-fragil/

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